La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara que causa la pérdida de habilidades motoras y está acabando con la vida de los niños afectados antes de cumplir los dos años. La última esperanza es la terapia génica Zolgensma, que acaba de aprobarse en Estados Unidos y se está valorando también en Europa. El costo de esta revolución terapéutica, diseñada por el grupo farmacéutico suizo Novartis, ronda los 105 millones de pesos, lo que le sitúa como el medicamento más caro del mundo.
Los primeros genes relacionados con enfermedades raras empezaron a identificarse hace 30 años y hoy ya se conocen miles. De las aproximadamente 300 formas de enfermedades neuromusculares que afectan a la población infantil, la atrofia muscular de la columna vertebral es especialmente grave. Un fallo genético impide la producción de una proteína necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras, llamada SMN.
El paciente pierde gradualmente sus músculos hasta, en los casos más graves, llegar a morir de insuficiencia respiratoria antes de los dos años. Este novedoso tratamiento aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) es una terapia genética llamada Zolgensma que se administra en una sola inyección. Se compone de virus modificados (“vectores virales”) para corregir las células del paciente.
El tratamiento existente hasta ahora, Spinraza, requiere inyecciones regulares y con frecuencia dolorosas. Según las investigaciones realizadas, esta nueva terapia genética cambia por completo las habilidades motoras: los niños se mueven, se enderezan e incluso pueden caminar. El tratamiento no se puede administrar a todos los pacientes con AME, ya que debe haber neuronas motoras para salvar.
La farmacéutica aseguró que trabaja para ofrecer opciones de pago a las aseguradoras estadounidenses, como el abono en el plazo de cinco años y el reembolso para pacientes cuyo tratamiento fracase y descuentos para las compañías que ofrezcan una cobertura rápida. “Zolgensma es un avance histórico en el tratamiento de la atrofia muscular espinal y una terapia genética única”, asegura Vas Narasimhan, consejero delegado de Novartis.