El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se conmemora este jueves con el objetivo de concientizar y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen. Las EPOF son aquellas patologías que afectan a un número reducido de personas en una población determinada, varían según el país y/o la región.
Basados en los datos epidemiológicos disponibles en Orphanet, se determinó que en el mundo hay descriptas clínicamente al menos 8.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras. Por tanto, se reconoce que el número total es considerablemente mayor llegando a más de 10.000 EPOF. Cada año se agregan unas 300 nuevas descripciones.
Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales.
Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años.
Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial. Estimando que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente, de ese total global, Argentina registra 3,6 millones de personas con EPOF, representando a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.
El mayor desafío es llegar a un diagnóstico certero, en ese sentido, en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años, como también requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.
«Para el médico, el mayor desafío ante estas patologías es poder reconocer que escapan a su entendimiento o posibilidad de diagnóstico y hacer una correcta derivación al especialista correspondiente», afirma el Dr. Alberto Dubrovsky, director del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro.
Las EPOF en Argentina
Se estima que, en la Argentina, alrededor de 3 millones de personas sufren alguna patología que se manifiesta en forma esporádica, lenta o tardía. Para el Dr. Alejandro Fainboim, pediatra experto en EPOF y jefe del Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, «el gran problema de estas patologías también llamadas «huérfanas» radica en que muchas de estas se expresan en la niñez, pero los pediatras sólo cuentan con modelos de adultos, entonces se enfocan en signos o síntomas que no se van a encontrar en el niño o que se van a expresar de distinta manera». Y esto no es un tema menor, ya que –según este experto– «entre el 5 y el 10% de la población pediátrica puede sufrir una EPOF».
El profesional también destacó que es clave que la coordinación en la atención de estas patologías la lleve un pediatra, ya que el niño con EPOF tiene también que ser «atendido» por otras problemáticas y temas de salud y desarrollo, que el especialista en una EPOF no necesariamente tiene en cuenta. Y también resaltó la importancia de abordar los tratamientos por medio de equipos interdisciplinarios, que aporten su saber para el bienestar del paciente, que «siempre debe estar en el centro de la atención para la toma de decisiones que hagan a su calidad de vida y a la de su familia».
Si bien las EPOF afectan a un reducido número de personas, su impacto es inmenso, tanto en costos de economía de la salud como en los efectos emocionales sobre el paciente, su familia y la sociedad. «Estas enfermedades están en nuestra población y cuando uno se informa, le sorprende haber desconocido realidades inimaginables. Hay que concientizar a los ciudadanos y los equipos de salud que poco frecuentes no es sinónimo de ausentes y se debe pensar en ellas. Para esto, es necesario estimular la formación de asociaciones o redes para compartir experiencias y tecnología diagnóstica», expresa la Dra. Elsa Nucifora, médica especialista en hematología del Hospital Italiano de Buenos Aires.
La experta también hizo un llamado para mejorar la detección y la atención. «Tenemos que apelar a la educación médica permanente de todo el personal de salud, incluyendo enfermeros, técnicos de laboratorio, odontólogos y, claro, los médicos de las diversas especialidades». Todo eso sin olvidar dedicarle mucho tiempo a las charlas educativas al paciente y su familia sobre la enfermedad y su devenir presente y futuro.