Hace 25 años, Alberto Rosa, quien en ese entonces era investigador en el Centro de Investigaciones en Química Biológica de la UNC y Conicet, llevó adelante con su becaria la exploración de un mecanismo genético que podía desencadenar la enfermedad distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés).
“Estábamos yendo en contra del paradigma de lo que se sabía hasta ese entonces sobre esta enfermedad”, sostuvo Rosa para UNCiencia.
Luego de tantos años, el investigador regresó a la UNC con la satisfacción de que aquella hipótesis es hoy el principal blanco terapéutico de los tratamientos contra la patología.
La FSHD se trata de un trastorno muscular hereditario que afecta a 1 de cada 8.000 personas, y en Argentina se estima que hay 5.000 habitantes afectados. Es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva. En algunos casos puede ser más benigna, pero quien la padece puede requerir de silla de ruedas con complicaciones asociadas en el sistema músculo-esquelético.
La hipótesis de Rosa fue publicada recién en 2007 y luego de unos años aplicada. Consistía en anular una proteína tóxica (DUX4) que generaba la enfermedad. Hoy es investigador del Conicet y forma parte del Instituto de Farmacología Experimental de Córdoba (IFEC), donde trabaja con su grupo de grupo de Genética, Biología Celular y Molecular.
“Volver a la UNC fue importante porque hay un entorno académico y científico donde vamos a desarrollar una línea de genética humana que no está en el IFEC. Además, la UNC es donde surgió todo”, dijo el académico.