Adrián Turjanski es profesor asociado en Bioinformática de la Universidad de Buenos Aires (UBA)e investigador del Conicet, y sus principales estudios están orientados al desarrollo de herramientas que permitan comprender el genoma y la manera en que las variantes que se observan en una persona pueden afectar el funcionamiento del organismo. Con su última investigación logró obtener un test genómico. Se trata de una plataforma que lee hasta 3.000 millones de letras” que componen el genoma completo para codificar los genes, y poder traducirlos para que los médicos puedan comprenderlos.
Esto permite descubrir patologías que suelen ser genéticas pero en pacientes que no tienen antecedentes familiares de estas enfermedades, es decir, que en algunas personas estos trastornos pueden ser provocados por una combinación de factores genéticos y ambientales. El desarrollo del investigador -que también lidera la compañía Bitgenia- detectaría mutaciones patogénicas que pueden originar males hereditarios y para detectar predisposición a ciertos cuadros. Otro de los beneficios es que permite diagnosticar enfermedades poco frecuentes y trastornos generales del desarrollo.
Según Turjanski hacerse el test es como hacerse un análisis de sangre completo. Lo bueno es que no cambia, y todo el tiempo va produciendo nueva información que nosotros vamos adaptando y haciendo llegar a los usuarios”, tal como publicó el diario La Nación. Respecto a la innovación en Biotecnología, el investigador indicó que en muchos países, como en Islandia, Estados Unidos, Francia y España, ya se está avanzando en sumar la información genética para tomar decisiones de políticas públicas en salud”.
En tanto, la genetista Agostina Tardivo, quien es usuaria del test, resaltó la ventaja de que este sistema se desarrolle sobre la población local y que el médico puede tener contacto directo con el equipo que hace el análisis de los datos. Esta nueva tecnología es útil para las personas que quieren conocerse un poco más y saber cuáles son sus predisposiciones genéticas”, comentó. Sin embargo alertó que es un estudio que mira solo algunos de los factores de riesgo genético: si alguien tiene muchos antecedentes familiares de cáncer de mama y le da negativo, no podemos descartarlo. Decimos que es igualmente un paciente de riesgo y se complementa con otros estudios disponibles en esos casos”, finalizó.