Los avances en la genética humana están transformando la medicina, permitiendo la prevención, predicción y personalización de tratamientos para diversas enfermedades. A través de muestras simples, como sangre o saliva, se pueden detectar problemas de salud con anticipación, e incluso se pueden identificar predisposiciones hereditarias y recomendaciones personalizadas para el cuidado de la salud.
“Los estudios genómicos se aplican en oncología, enfermedades raras, neurología, reproducción asistida, medicina fetal, cardiología, oftalmología y farmacogenómica”, explicó Lucas Baskin, Director de Operaciones en Dasa Argentina. Esta tecnología no solo detecta enfermedades hereditarias, sino que también permite ajustar tratamientos de manera más eficaz y personalizada.
De acuerdo con María Eugenia Almagro, Directora Técnica de Labmedicina, estos estudios pueden identificar mutaciones genéticas específicas que predisponen a ciertas patologías, aunque una mutación no siempre implique que la enfermedad se desarrolle. En estos casos, los estudios pueden guiar a los médicos a tomar decisiones informadas sobre tratamientos y prevención.
¿Cuándo solicitar un estudio genético?
Los análisis genéticos resultan fundamentales en casos de antecedentes familiares de enfermedades como el cáncer. “Si en una familia hay antecedentes de cáncer de mama, por ejemplo, las mujeres jóvenes pueden realizar un análisis para detectar las mutaciones BRCA 1 y BRCA 2”, explicó Baskin. Un resultado positivo podría cambiar la frecuencia de los controles médicos y en algunos casos, como el de la actriz Angelina Jolie, hasta impulsar la decisión de tratamientos preventivos más drásticos, como la mastectomía.
Por otro lado, los estudios genéticos también juegan un papel clave en la fertilización asistida. Gracias al estudio preimplantacional del embrión (PGTA), se pueden seleccionar embriones sin alteraciones genéticas, lo que aumenta las probabilidades de embarazo.
Los estudios genéticos también ofrecen importantes avances en la detección temprana de condiciones durante el embarazo. “A partir de la octava semana de gestación, ya es posible determinar el sexo del bebé o detectar aneuploidías cromosómicas mucho antes que los métodos tradicionales”, explicó Baskin. Pruebas como el sexado fetal y la prueba de detección prenatal no invasiva (NIPT), que analiza el ADN fetal libre en la sangre materna, permiten diagnosticar condiciones como el síndrome de Down y otras trisomías con mayor precisión.
El papel en las enfermedades poco comunes y la oncología
Uno de los ámbitos más prometedores para los estudios genómicos es en el diagnóstico de enfermedades raras. “Con más de 5.000 enfermedades poco frecuentes, los estudios genómicos son clave para dar un diagnóstico certero y aliviar la incertidumbre de los pacientes”, comentó la Dra. Almagro. Aunque en muchos casos no existen tratamientos específicos, saber de qué se trata la enfermedad puede ser un alivio significativo para las familias afectadas.
Además, los estudios genéticos tienen una gran utilidad en la oncología. La detección temprana de mutaciones hereditarias puede permitir una intervención precoz en familiares que podrían desarrollar cáncer, lo que mejora las chances de éxito en los tratamientos y aumenta la supervivencia.
Un futuro para la medicina personalizada
Los estudios genómicos también ofrecen aplicaciones en el campo de la celiaquía y la farmacogenómica, donde permiten ajustar las terapias farmacológicas a las características genéticas de cada paciente, mejorando la eficacia del tratamiento.
En términos de acceso, estos estudios son fáciles de realizar, con muestras simples de sangre o saliva que pueden ser tomadas en los laboratorios o incluso en el domicilio del paciente a través del servicio de «Laboratorio en casa». Como concluyó Almagro, “los estudios genéticos permiten hacer medicina personalizada, adaptando los tratamientos y el cuidado de la salud a la genética individual de cada persona”.
Con avances como estos, el futuro de la medicina personalizada parece prometedor, llevando la prevención y el tratamiento de enfermedades a niveles nunca antes alcanzados.
