Un equipo de científicos internacional, entre los que se encuentran Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, ex becario e investigador del CONICET respectivamente, del Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI-CONICET) en la Universidad Nacional de Córdoba, desarrolló una innovadora plataforma basada en inteligencia artificial (IA) capaz de diagnosticar de forma rápida y precisa el síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad genética poco frecuente que afecta a uno de cada 70 mil varones en el mundo. El avance, que también permite prever la gravedad futura de la patología, fue publicado en la prestigiosa revista Nature Communications.
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley, también conocido como “deficiencia de la proteína MCT8”, se caracteriza por daños neurológicos y motores en niños, ocasionados por la dificultad de las hormonas tiroideas para ingresar a las neuronas. Hasta el momento, la enfermedad resulta compleja de diagnosticar y no cuenta con un tratamiento específico.
Los científicos cordobeses Mariano Martín, ex becario, y Juan Pablo Nicola, investigador del CONICET, integraron el equipo internacional que logró crear el clasificador de variantes genéticas asistido por aprendizaje automático, una aplicación de la inteligencia artificial. Esta herramienta tiene la capacidad de determinar la presencia de la enfermedad en un paciente e incluso anticipar su severidad.
Según Juan Pablo Nicola, la iniciativa surgió de la confluencia de un grupo multidisciplinario internacional que buscaba una herramienta predictiva sobre el impacto de las variantes en la función de MCT8, y el equipo argentino, que ya contaba con desarrollos previos en esta área.
El antecedente de esta colaboración internacional se remonta a la pandemia de coronavirus, cuando Mariano Martín comenzó a analizar registros bibliográficos sobre hipotiroidismo congénito y desarrolló una herramienta informática para predecir el impacto patogénico de variantes en el gen SLC5A5, crucial para la biosíntesis de hormonas tiroideas. Esta herramienta, publicada en la revista Thyroid, llamó la atención del científico holandés Edward Visser, quien investigaba el síndrome de Allan-Herndon-Dudley, también causado por la deficiencia de la proteína MCT8. Visser y su equipo requerían una estrategia para mejorar el diagnóstico de la enfermedad y predecir su curso.
En colaboración con colegas de la Universidad de Harvard, Martín y Nicola adaptaron su plataforma para procesar los datos disponibles sobre el síndrome de Allan-Herndon-Dudley. El clasificador desarrollado analiza en dos pasos las variantes genéticas en MCT8 identificadas en un paciente, determinando primero si son benignas o patogénicas, y luego, en caso de ser patogénicas, clasificando su severidad en baja, moderada o severa.
Esta clasificación de la severidad tendrá un impacto directo en el diagnóstico de la patología y en la predicción de su curso, permitiendo personalizar el manejo clínico de cada paciente. En el futuro, los científicos buscan perfeccionar aún más el clasificador para reducir el margen de error y aumentar su capacidad predictiva.
La investigación y el desarrollo de esta plataforma representan un avance significativo en el abordaje de esta enfermedad rara, ofreciendo una herramienta prometedora para el diagnóstico temprano y la comprensión de su progresión. La participación de científicos del CONICET en este consorcio internacional subraya la relevancia de la investigación argentina en el ámbito de la genómica y la inteligencia artificial aplicada a la salud.
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