Gastón y Casandra atraviesan el duelo por la muerte de su hija Alma, quien falleció a los pocos meses de vida tras padecer una enfermedad metabólica congénita poco frecuente que no fue detectada en los primeros días. La pareja sostiene que la tragedia se podría haber evitado con una pesquisa neonatal más amplia y con mejor información a las familias.
La pesquisa neonatal, conocida como prueba del talón, es un estudio obligatorio que se realiza a los recién nacidos entre las 48 y 72 horas de vida. Permite detectar de forma precoz seis enfermedades congénitas y está garantizado por la Ley Nacional 26.279 en hospitales públicos y privados.
Alma nació el 13 de junio del año pasado, con 39 semanas de gestación y controles prenatales normales. Tras una cesárea, permaneció 48 horas en observación y luego recibió el alta médica. Como indica la normativa vigente en Argentina, antes del quinto día de vida se le realizó el test del talón, cuyo resultado fue normal.
Sin embargo, la beba padecía acidemia metilmalónica (AMM), una enfermedad hereditaria poco frecuente que impide al organismo descomponer correctamente ciertas proteínas y grasas, lo que provoca una acumulación tóxica de ácido metilmalónico. En Argentina no hay un registro que permita dar un número exacto al país, pero las estimaciones globales y regionales sugieren que la AMM se presenta en torno a 1 caso cada 60.000 nacimientos.
Durante el primer mes de vida, los controles pediátricos no arrojaron señales de alarma. Con el paso de los días, Alma comenzó a no ganar peso pese a alimentarse correctamente. Ante esa situación, su médica sospechó una infección urinaria y la derivó a un centro de mayor complejidad en Córdoba.
En diálogo con Hoy Día Córdoba, Casandra señaló que, tras investigar y contactar a diversas organizaciones, descubrieron que la necesidad de ampliar el test del talón ya había sido planteada previamente sin éxito. Según explicó: «ya viene este reclamo de hace muchísimos años. Hemos encontrado notas que son del 2018, por ejemplo, en que estas fundaciones intentan que se cambie algo».
Para ella, el motivo del estancamiento es claro: «lo que nos contaban es que no se logra por que el Estado no quiere invertir presupuesto en esto, que es importante, pero que todos los años siguen saliendo casos como el nuestro». Entre las organizaciones que lideran esta iniciativa destaca a Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOV), que trabaja para visibilizar la importancia de igualar los estándares de Argentina con los de otros países.
Luego del fallecimiento de Alma, la familia encontró refugio en una comunidad de personas que atraviesan situaciones similares. «Nos unimos a un grupo de padres de niños y adolescentes con acidemia metilmalónica en Argentina. Es un grupo bastante grande en donde los padres van contando su situación del día a día, se contienen», señaló Casandra.
Este grupo no solo brinda apoyo emocional, sino que busca presionar para que la detección temprana evite las duras consecuencias de la enfermedad. Casandra adviertió que los niños que padecen AMM sin un tratamiento oportuno «por lo general tienen muchas secuelas en lo neurológico, en lo que son sus órganos, principalmente el riñón». Por ello, enfatizó que garantizar la ley ayudaría a que «se conozca más la enfermedad y que también se pueda tratar de una mejor manera».
El reclamo es al sistema, no a los médicos
Una de las aclaraciones más importantes que realizó Casandra es que su dolor no se traduce en un reclamo contra el personal médico que atendió a su hija en el Sanatorio Allende, de quienes recibió «muchísima contención» por parte del equipo médico «tanto profesional como humana». Destacó que en el sanatorio hicieron esfuerzos excepcionales: «realizaban diálisis que no era una práctica muy habitual en el sanatorio y por Almita lo hacían».
El objetivo del proyecto de ley apunta a una falla estructural: «nuestro reclamo es hacia el sistema en general de salud, porque es algo que sucede en toda la Argentina y lo conocemos también por otros casos. No directamente con el equipo médico ni con el sanatorio en sí«. La familia sostuvo que los profesionales hicieron todo lo posible con las «herramientas con las que contaban», pero es el sistema el que debe actualizarse para ofrecer diagnósticos preventivos a tiempo.
Recién el 5 de agosto, más de un mes después de su nacimiento, uno de los especialistas sospechó que se trataba de AMM y se inició el tratamiento. Para entonces, la enfermedad ya había provocado un daño severo: compromiso neurológico, renal y de múltiples órganos. Alma entró en coma y falleció el 28 de agosto por un paro cardiorrespiratorio. La confirmación del diagnóstico llegó un mes después de su muerte.
Según explicó Gastón en diálogo con Arriba Córdoba, la legislación argentina obliga a realizar el test del talón, pero solo permite detectar seis enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.
“Creemos que se podría haber evitado. Hay bebés en otros países que a esta enfermedad se la detectan a los 10 días de vida y ella pasó más de un mes sin que se lo detectaran”, explicó Casandra.
Si bien existe una prueba ampliada que puede realizarse de manera particular y detectar hasta 80 patologías, la familia asegura que nunca fue informada sobre esa posibilidad. “El Estado debería cubrir más enfermedades y, por otro lado, nadie nos dijo que existía este análisis”, reclamó Gastón.
En ese marco, la pareja presentó un proyecto de ley que propone ampliar la cobertura estatal del test del talón o, al menos, garantizar que los padres sean informados sobre la existencia de estudios ampliados.
