Por primera vez, la Argentina cuenta con un tratamiento específico para la acondroplasia, la forma más común de enanismo y una enfermedad genética poco frecuente que altera el desarrollo óseo. Se trata de vosoritida, una medicación creada por el laboratorio BioMarin Pharmaceutical, aprobada recientemente para su uso comercial en el país tras demostrar resultados alentadores en ensayos clínicos internacionales.
La acondroplasia afecta a cerca de 18 niños por año en Argentina, según estimaciones médicas, y se caracteriza por una estatura baja, extremidades cortas, macrocefalia y complicaciones óseas y respiratorias. Aunque más del 80% de los casos se da en hijos de padres sin la condición, la mutación genética que la causa ocurre de forma espontánea durante el desarrollo embrionario.
Hasta ahora, los tratamientos disponibles solo abordaban las consecuencias físicas de la enfermedad, sin modificar su origen. Vosoritida cambia ese paradigma: actúa directamente sobre el gen afectado, promoviendo un crecimiento óseo más equilibrado y reduciendo los efectos secundarios más severos.
El tratamiento consiste en una inyección subcutánea diaria, administrada por un cuidador entrenado, indicada para niños desde los 4 meses hasta los 18 años, antes del cierre de los cartílagos de crecimiento. Con más de 3.800 pacientes en 55 países, la droga ya está aprobada en Estados Unidos, Europa, Japón, Australia y Brasil, y su llegada a Argentina abre una nueva etapa en la medicina genética local.
“Hasta hoy, solo podíamos tratar los síntomas; ahora podemos modificar el curso de la enfermedad”, explicó la médica genetista Julieta De Víctor, del Hospital Eva Perón. “No es una cura, pero representa un paso enorme en términos de autonomía, energía y bienestar para los niños y sus familias”.
Desde Córdoba, la especialista Florencia Pabletich destacó que la aprobación local “es un símbolo de equidad en el acceso a terapias innovadoras y un reconocimiento de las enfermedades raras como una prioridad sanitaria”.
Las asociaciones de pacientes celebraron la noticia. Andrea Fraschina, presidenta de ACONAR, subrayó que la disponibilidad comercial “reduce la burocracia y facilita el acceso”, mientras que María Laura Fragnito, fundadora de Acondroser, enfatizó la importancia del acompañamiento familiar y de la información médica basada en evidencia: “Más allá del tratamiento, combatir la discriminación y promover la inclusión es parte esencial del proceso”.
La llegada de vosoritida marca un antes y un después en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes en el país, en línea con la recomendación reciente de la OMS, que insta a los Estados a priorizar el diagnóstico y tratamiento de las EPOF.
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