En 1958, el Dr. Jèrôme Lejeune descubrió que las personas con síndrome de Down tienen un suplemento de material genético: un cromosoma de más, en el par 21. En vez de 46, contabilizan 47 cromosomas. De esta manera, el Dr. Lejeune demostró la relación entre este material genético y su síndrome.
A partir de ese hallazgo, que abrió un nuevo campo de investigación genética en el mundo, Lejeune impulsó una misión que trascendió lo científico para dar origen a muchos espacios de solidaridad y acompañamiento. Más de seis décadas después, su descubrimiento sigue siendo el cimiento del trabajo de la Fundación que lleva su nombre en Córdoba, una institución que continúa desarrollando investigación, asistencia clínica y programas de apoyo centrados en mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
Estos espacios, y en general las fundaciones y organizaciones sin fines de lucro que trabajan por mejorar las necesidades sociales, humanitarias o ambientales dan esperanza en un mundo que parece haber perdido la sensibilidad y las ganas de ayudar sin recibir nada a cambio, donde reaparecieron los discursos de odio y el individualismo.
La Fundación Jérôme Lejeune trabaja para acompañar y brindar atención a personas con síndrome de Down desde los primeros días de vida y a lo largo de toda su trayectoria. Con presencia internacional y una mirada interdisciplinaria consolidada durante más de tres décadas, la organización busca prevenir patologías asociadas, ayudar a las familias y promover la autonomía de cada persona.
Luz Mariana Morano, directora ejecutiva de la sede en Córdoba, detalló a Hoy Día Córdoba cómo se materializa la misión, cuáles son los desafíos a los que se suelen enfrentar y de qué manera se articulan investigaciones, capacitaciones y redes internacionales. Su explicación muestra que el abordaje pretende ser lo más completo posible y combinar el seguimiento clínico, el conocimiento especializado y el acompañamiento, con el objetivo de que cada paciente pueda desarrollarse plenamente.
La Fundación Jérôme Lejeune se basa en un principio: la salud de las personas con síndrome de Down requiere una mirada específica, interdisciplinaria y sostenida en el tiempo, sobre lo que Luz explica: “La discapacidad intelectual de origen genético que trae aparejado una alteración genética en alguno de los cromosomas que tenemos, en el caso particular de algunas discapacidades como el síndrome de Down, trae consigo muchísimas patologías asociadas prenatales y posnatales, que van apareciendo a lo largo de la vida, algunas se ha podido identificar en qué momento, cómo, cuándo, y otras no, van apareciendo aleatoriamente. Entonces la fundación en la práctica materializa la misión de cuidar a través de un seguimiento médico interdisciplinario e integral de la persona para poder prevenir estas patologías asociadas o aquellas que ya existen poder tratarlas”.
Ese seguimiento no solo busca prevenir complicaciones médicas, también apunta al desarrollo personal. Por eso, Morano agrega: “Una persona tiene la posibilidad de desarrollarse plenamente independientemente de su condición genética, pero las patologías que pueden surgir limitan ese desarrollo, entonces es importante que una persona esté cuidada, que podamos prevenir la aparición de estas patologías para que pueda tener realmente un pleno desarrollo y a su vez poder desarrollar al máximo posible ese coeficiente intelectual que normalmente se ve disminuido”.
La mirada en cada aspecto de la vida del paciente
La perspectiva de la Fundación se diferencia de los servicios clínicos tradicionales. La consulta integral, que puede durar entre una y tres horas, evalúa todos los aspectos de la vida del paciente, desde su historia de nacimiento hasta su inserción educativa, social y laboral.
“Ese acompañamiento integral consiste en un seguimiento que se hace cada tres, seis meses o un año, dependiendo de la realidad clínica de cada paciente y de la realidad de su familia, con una consulta que nosotros la llamamos integral, porque el paciente cuando llega a la Fundación no es mirado solamente desde su aspecto clínico, sino que se tiene en cuenta toda la vida de ese paciente, todo su entorno, todo su contexto”, detalla Luz.
Ese contexto es clave para entender su desarrollo: “Nosotros no podemos ver a la persona solamente desde su mirada clínica, necesitamos mirar su día a día, su relación con sus pares, su relación en su familia, su inserción laboral, su inclusión educativa, todo lo que tiene que ver con el desarrollo de la persona”.
“Se analiza absolutamente todo lo que está relacionado con el contexto de vida de esa persona y su familia, y se involucran diferentes aspectos. Después desde la mirada clínica se va viendo sistema por sistema del cuerpo humano, parándonos en el detalle de cada uno, teniendo ya un parámetro de lo que ha significado el desarrollo de este modelo de atención que tiene más de 30 años de trabajo en las diferentes sedes del mundo”, cuenta sobre el minucioso proceso evaluativo que se hace. Este modelo internacional permite anticipar escenarios y detectar señales tempranas.
Una clave del trabajo de la Fundación es la organización y articulación entre los profesionales que integran el staff. Hoy cuentan con 19 especialistas de diferentes áreas, coordinados para generar una mirada común sobre cada paciente.
Morano detalla ese trabajo: “En una primera instancia, lo que se hace es la presentación de cada caso clínico en el staff interdisciplinario, en donde se trabaja entre todos los profesionales para darle a esa familia consejos de qué hacer en esa etapa del desarrollo de la persona desde cada especialidad y enfocándonos en ese momento de la vida de la persona que puede o no estar con alguna patología en proceso”.
Luego, el médico referente reúne los aportes y elabora un informe completo: “El profesional que está haciendo el seguimiento de este paciente vuelve al consultorio con todos estos aportes de todos profesionales y elabora un informe completo que es a los 55 días de la consulta y se entrega a la familia para que tengan una guía de qué hacer en ese momento del desarrollo de la persona”.
Cabe aclarar que la Fundación no reemplaza al equipo tratante de cada paciente solo busca brindar una orientación para las familias. “Nosotros no hacemos tratamiento ni seguimiento permanente día a día sino que hacemos un trabajo que se transforme en una guía… para lograr su pleno desarrollo apoyado por los equipos de profesionales con los que ya cuenta la familia”. En casos necesarios, se coordinan reuniones con terapeutas locales para transmitir herramientas y pautas específicas.
La continuidad es el mayor desafío actual
Las familias con integrantes con discapacidad han sido las más golpeadas por el ajuste, y las tensiones en la cobertura de discapacidad los afectan directamente. Morano lo señala como uno de los principales desafíos: “En el contexto social y económico que tiene hoy la Argentina y en el momento de esta crisis que hay en discapacidad, el mayor desafío es la continuidad, es lograr la continuidad de los tratamientos, es lograr la continuidad de los seguimientos, es lograr que la persona con discapacidad tenga cubierto plenamente todas sus necesidades”.
El problema abarca cuestiones básicas: transporte, terapias, prestaciones esenciales, y las familias hacen todo lo que pueden para no dejarlos sin esas necesidades cubiertas. Testimonios directos sobre esto pueden encontrarse en la reciente nota «Dinámicas familiares que se reorganizan frente a la discapacidad”, donde contamos las historias y cambios en las rutinas de dos familias con integrantes con discapacidad, ejemplos de una situación que afecta a miles de personas en Argentina.
Según la directora ejecutiva, hoy las familias “tienen que estar concentradas en cómo lograr que tengan lo mínimo indispensable, en cómo sostener una terapia”. Para la Fundación, además, su funcionamiento se vuelve cada vez más difícil: “El gran desafío que tenemos para lograr este seguimiento es poder sostenernos financieramente, se nos está haciendo cada vez más cuesta arriba, cada vez tenemos más pacientes, cada vez hay más necesidades y cada vez nuestro costo de funcionamiento es más alto”. Al ser una ONG sostenida por donaciones, encontrar esquemas de financiamiento estables se vuelve crucial para la continuidad del proyecto.
Promover autonomía
Además del seguimiento médico, la organización impulsa actividades formativas para familias, cuidadores y equipos profesionales. “Nosotros siempre decimos que una persona con discapacidad intelectual no puede empezar a trabajar su autonomía cuando llega a una edad en donde necesite esa autonomía es importante trabajarla desde el día 1”, asegura Luz.
La pregunta que muchos padres se hacen es “¿qué va a pasar cuando yo no esté?” y revela la dimensión emocional y práctica del acompañamiento. Por eso, Morano da esperanza al decir: “El límite lo tiene cada uno, el límite es el cielo, no hay limitaciones en la discapacidad. Esas herramientas se tienen que gestar desde muy temprana edad para que cuando llegue a una adultez tengamos una persona que pueda realmente tener esa autonomía”.
Red internacional y formación para profesionales
La Fundación Jérôme Lejeune forma parte de un grupo global con sedes en Francia, España, Estados Unidos y Argentina. La cooperación entre países permite compartir saberes, casos clínicos, protocolos y proyectos de investigación.
“Colaboramos en un proyecto común con un objetivo internacional desde las diferentes misiones de la Fundación, permanentemente estamos formándonos desde la parte médica y clínica. Los equipos incluso de médicos de diferentes países interactúan para el seguimiento de algunos casos”, cuenta Luz. En patologías poco frecuentes, esta alianza se vuelve fundamental. La defensa de la dignidad humana, uno de los pilares de la organización, también se trabaja de manera conjunta entre los cuatro países.
Para 2026, la Fundación proyecta implementar un programa de formación de módulos destinado a profesionales de la salud y terapistas. Sobre esto, Morano adelanta: “Consta de 10 módulos enfocados en las diferentes patologías más preponderantes en el síndrome Down. Va a estar enfocado no solamente en profesionales de la salud, sino también profesionales terapéuticos e investigadores para que realmente pueda haber fuera de la fundación profesionales formados y que puedan seguir los consejos que nosotros les damos para las familias”.
Sostenerse en comunidad
Ese complemento entre el conocimiento médico y el acompañamiento humano atraviesa toda la filosofía de la Fundación Jérôme Lejeune. Su trabajo combina prevención, diagnóstico especializado, formación y apoyo emocional. Cada paciente llega con una historia única, y la misión, tal como la define Luz, es acompañar ese recorrido con herramientas específicas.
En un país donde las barreras económicas y administrativas para las personas con discapacidad se profundizan, la continuidad de este tipo de proyectos es crucial. La Fundación enfrenta el desafío de sostenerse financieramente, responder a una demanda creciente y fortalecer la red profesional que permite mejorar la calidad de vida de cientos de familias.
Mientras tanto, su modelo, construido sobre evidencia, experiencia internacional y un fuerte compromiso ético, continúa aportando una mirada que se enfoca en garantizar que cada persona con síndrome de Down pueda desarrollarse plenamente y con dignidad.
