Las llamadas enfermedades poco frecuentes o EPOF son aquellas que por definición afectan a un número reducido de personas en una población determinada. En Argentina, según lo establece la Ley 26.689 en su artículo 2º, se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas.
Por su baja prevalencia el día mundial se conmemora en una fecha poco frecuente como lo es el 29 de febrero, eligiendo el día 28 en los años no bisiestos. El objetivo de esta fecha es crear conciencia en la población, en los profesionales de la salud y en las autoridades gubernamentales sobre la problemática que viven millones de pacientes y sus familiares, que transitan una verdadera odisea diagnóstica hasta encontrar el nombre de la enfermedad que padecen.
Se estima que existen más de 10.000 afecciones definidas clínicamente como EPOF. En conjunto, impactan a más de 300 millones de personas en el mundo y a 3,6 millones en Argentina. Su origen puede ser diverso, pero se estima el 80 por ciento tienen una causa genética. Y si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75 por ciento de los casos se presenta en edad pediátrica. Un dato no menor, menos del 5 por ciento de estas enfermedades cuenta con un tratamiento específico aprobado.
En el marco del Día Mundial, Familias AME Argentina (FAME) y la Legislatura provincial organizan el 26 de febrero a las 18, en Av. Emilio Olmos 580, una exposición de arte con obras de pacientes con EPOF. La actividad cuenta con el apoyo de Fundación Expansión, Fundación F.A.D.E.R., Mile Artista Multidisciplinar, Dar Voz, ACEM, Batallón de Amor, ALAPA, Incubadora de Políticas Públicas y la Agrupación Cordobesa de Hemofilia, y propone un espacio de expresión, conciencia y encuentro.
“Cada obra cuenta una historia, cada mirada suma y cada presencia acompaña. Buscamos concientizar o hacer visible a través del arte la realidad de las personas que viven con una EPOF, colaborar con un mayor conocimiento y trabajar para que este tipo de enfermedades pueda ser diagnosticada a tiempo”, destacaron desde FAME.
La asociación sin fines de lucro acompaña, apoya y educa a familias que reciben un diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética poco frecuente que se detecta principalmente en la infancia y se manifiesta con debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados.
Durante el encuentro los asistentes podrán recorrer la muestra, participar de charlas sobre enfermedades poco frecuentes para generar conciencia y como cierre, se sumará el reconocido artista plástico y muralista argentino Mario Lange que entregará una obra sobre esta temática a la legislatura. “Esta exposición busca unir salud, cultura y participación comunitaria para visibilizar la realidad de quienes viven con EPOF, promover conciencia social, fortalecer redes entre organizaciones y posicionar la temática en la agenda pública”, sostuvieron desde la organización del evento.
Ley provincial
A fines del año pasado, la Legislatura de Córdoba aprobó una ley que instituye la “Semana de la Concientización sobre las Enfermedades Poco Frecuentes”. Además de impulsar campañas para concientizar, el objetivo central de la ley es fomentar el desarrollo de políticas públicas que garanticen los derechos de las personas con este tipo de enfermedades y sus familias, entre ellos el acceso a una atención de salud integral.
A partir de la nueva normativa y como una herramienta de visibilización, los edificios públicos provinciales se iluminarán de violeta -el color distintivo a nivel internacional de la temática- el último día de febrero, fecha en la que se conmemora el Día Mundial de las EPOF desde el año 2008.
Sobre la atrofia muscular espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Es una enfermedad genética degenerativa donde el daño neurológico empieza antes de los primeros síntomas por lo que un diagnóstico y tratamiento temprano son fundamentales para frenar su avance y detener la pérdida irreversible de neuronas motoras (responsables de producir los estímulos para funciones básicas y elementales como respirar, tragar o moverse). En la mayoría de los casos, no logran sostener la cabeza ni sentarse y a medida que evoluciona la enfermedad, sin tratamiento, van a necesitar ayuda externa para respirar y alimentarse. En algunos casos, suelen fallecer antes de los 2 años de vida.
La falta de conocimiento y visibilidad de este tipo de enfermedades hace que el camino hasta llegar a un diagnóstico sea largo, confuso y doloroso. Los síntomas muchas veces no son claros o se confunden con otras patologías, no hay muchos especialistas, se necesitan estudios específicos, muchas veces genéticos.
“Son muchas las variables que hacen que el diagnóstico de este tipo de enfermedades sea una odisea. En el caso de la atrofia muscular espinal (AME), la enfermedad avanza cada día sin un diagnóstico y tratamiento. Cuando podemos llegar a tiempo el futuro es otro, por eso desde FAME trabajamos para que esta enfermedad pueda ser incluida dentro de la pesquisa neonatal, un estudio de rutina que se realiza a los recién nacidos para la detección precoz de ciertas enfermedades que podrían afectar su salud a largo plazo a través de una muestra de sangre extraída del talón” amplió Mariel Centurion, presidente de Familias AME (FAME) Argentina.
En los últimos años la aparición de diferentes tratamientos para AME han transformado la historia natural de la enfermedad. Sin embargo, su efectividad depende del momento en que se inician. “La inclusión de la AME en la pesquisa neonatal es una decisión urgente, necesaria y ética. Detectar la AME antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico. El tiempo son neuronas motoras que no se recuperan. Es la diferencia entre una infancia con calidad de vida y una marcada por intervenciones críticas; entre la autonomía y la dependencia absoluta; entre la esperanza y la desesperación. Es también una forma de achicar la brecha de inequidad porque en la actualidad la posibilidad de acceder a un diagnóstico medianamente temprano y a tratamientos efectivos depende del lugar donde uno tiene la suerte de nacer» reforzó Centurion.
La pesquisa neonatal permitiría detectar la AME antes de que el deterioro avance y tratar al bebé cuando aún tiene motoneuronas sanas. Muchos países ya incorporaron esta prueba, con resultados claros y contundentes. En Argentina, el Congreso avanza en incluir a la AME en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. El proyecto de la senadora Edith Terenzi, que modifica la Ley 26.279, obtuvo media sanción en el Senado por unanimidad. “Esperamos que esta ley sea una realidad en 2026. La pesquisa neonatal no solo mejora la vida del niño, sino también la de sus cuidadores, disminuye costos del sistema de salud, evita hospitalizaciones, el avance de la discapacidad y la necesidad de soportes invasivos” concluyeron desde FAME.
