Argentina desarrolla el primer biosimilar de la región de una de las terapias de reemplazo enzimático: la agalsidasa beta para la enfermedad de Fabry, que causada por la deficiencia (total o parcial) de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (α-Gal A) cuya función es degradar un lípido (globotriaosilceramida, Gb3 o GL3).
“La ausencia de esta enzima lleva al acúmulo, de lo que nosotros llamamos glicolípidos, dentro de estructuras intracelulares denominadas lisosomas. Este acúmulo, va a generar daño en distintos órganos” explica el doctor Juan Manuel Politei (MN 102.741), médico neurólogo y miembro de la Fundación SPINE.
“Son pacientes que pueden tener un accidente cerebrovascular (ACV) a edad temprana, miocardiopatía hipertrófica o ´corazón grande´, insuficiencia renal y necesitar diálisis aproximadamente a los cuarenta años” amplía Fernando Perretta (MN 102.695), médico nefrólogo, clínico e intensivista.
La enfermedad de Fabry es una de las consideradas enfermedades poco frecuentes (EPOF), definidas como aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2000 nacidos.
“Se estima que la prevalencia en el país es de unos 1200/1500 pacientes, de los cuales solo unos 900 están diagnosticados y unos 600 en tratamiento. Si bien ha mejorado el tiempo del recorrido del paciente para llegar al diagnóstico, aún es una enfermedad de difícil diagnóstico”, describe Politei.
“Al ser una enfermedad poco frecuente y sus síntomas inespecíficos la odisea diagnóstica puede llegar incluso a las dos décadas”, agrega Perretta.
Hay dos formas de enfermedad de Fabry: su forma clásica, que aparece en la niñez y su forma tardía que aparece en la edad adulta. La detección temprana en la infancia es clave para mitigar los efectos a largo plazo de la enfermedad.
Generalmente, el diagnóstico en la niñez se realiza a través de la identificación por parte del pediatra de algunos signos y síntomas específicos.
En su forma tardía las manifestaciones aparecen a partir de los 30 o 40 años y su diagnóstico, en general, se presenta cuando la enfermedad ha avanzado y ha complicado la función de ciertos órganos como el corazón o el riñón.
En el caso de la enfermedad cardíaca, otra de las complicaciones importantes de la enfermedad de Fabry, el doctor Gustavo Cabrera (MP 57.362), médico cardiólogo, responsable del Departamento de Enfermedades Lisosomales del Centro Médico Santa María de la Salud de San Isidro destaca: “Si bien puede confundirse con otras afecciones, hay “banderas rojas” que nos permiten identificarla. Hubo mucha divulgación científica en nuestro ámbito y estrategias que se llevaron adelante como la pesquisa en pacientes con miocardiopatía hipertrófica o hipertrofia ventricular izquierda de causa desconocida, dado que el uno por ciento de estos pacientes suele ser Fabry”.
Es una patología que afecta a hombres y a mujeres, pero tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X por lo que en las mujeres puede presentarse con menor severidad.
“En los hombres, al tener un solo cromosoma X, la sintomatología es más evidente, mientras que, en las mujeres, el doble cromosoma X permite que la manifestación pueda ser más leve”, detalla el doctor Juan Muraro (MP 2.046), médico cardiólogo de la provincia de La Rioja.
Al ser una enfermedad hereditaria, es importantísimo evaluar a toda la familia a partir de un primer diagnóstico.
La existencia de un tratamiento para esta enfermedad es relativamente nueva y se remonta a la década de 2000, con la aprobación de las terapias de reemplazo enzimático (TRE).
