Franco vive en Almafuerte, tiene tres años y fue diagnosticado con acondroplasia, una condición genética que afecta el crecimiento de los huesos largos y que, lejos de ser solo una cuestión de estatura, conlleva graves riesgos para la salud si no se trata a tiempo. Hoy, su familia se encuentra en una lucha desesperada para que el Estado provincial y nacional garanticen la cobertura del tratamiento y el acceso al Voxzogo (vosoritida), el único tratamiento existente en el mundo para esta condición. Sin embargo, el pedido duerme en un laberinto de oficinas bajo el expediente 041-27-59713533-0-055-00001, mientras la ventana biológica para que el medicamento haga efecto se va cerrando día tras día, plazo que en los varones se aproxima hasta la adolescencia.
En diálogo con Hoy Día Córdoba, sus padres, Jimena Bergonzi y Andreas Villarreal, relatan que las inyecciones del Voxzogo no residen en un fín meramente estético, sino a la posibilidad de que Franco pueda realizar actividades cotidianas como lavarse la cabeza, subir una escalera o disfrutar de una hamaca en la plaza sin asistencia. El acceso a la medicación, sin embargo, se vuelve casi imposible: cada dosis diaria supera los 2,5 millones de pesos, un costo inalcanzable para la familia, que tras agotar sus recursos depende hoy de una prescripción médica que aún no llega.
Para entender la dimensión de la urgencia, es necesario precisar qué es la acondroplasia. Se trata de una enfermedad poco frecuente, catalogada como la más común de las displasias óseas. Su prevalencia mundial es de aproximadamente 1 de cada 25.000 nacimientos vivos, afectando a todos los grupos étnicos y sexos por igual. Aunque comúnmente se asocia al término “enanismo”, la acondroplasia es una alteración genética específica que afecta principalmente la osificación endocondral, es decir, la formación de hueso a partir del cartílago en los huesos largos y la cara.
Más allá de lo mencionado, la condición puede derivar en complicaciones graves para la salud de Franco. En estos casos, el riesgo de muerte súbita puede ser hasta seis veces mayor. Entre las más frecuentes aparece la estenosis del foramen magno, alteraciones motoras y riesgo de hidrocefalia.
Además, a futuro pueden aparecer curvaturas en la columna y las extremidades, dolor crónico, problemas respiratorios, infecciones auditivas recurrentes con riesgo de pérdida auditiva y complicaciones cardiovasculares.
¿Por qué el Voxzogo es primordial para la calidad de vida de Franco?
El Voxzogo no es un medicamento común; es una terapia revolucionaria y relativamente nueva en el mundo, que fue aprobada en Argentina hace menos de dos años. Hasta el momento, es el único tratamiento aprobado que actúa directamente sobre la mutación genética (FGFR3), equilibrando las señales que frenan el crecimiento óseo para permitir que los huesos se desarrollen de forma saludable. Es pertimenete remarcar que para Franco, esto no es un lujo, es una necesidad médica urgente porque el medicamento solo funciona mientras las placas de crecimiento permanecen abiertas.
Jimena, la mamá de Franco, recuerda lo que significó enterarse de la aprobación del Voxzogo por parte de la ANMAT y la posibilidad concreta de acceder al tratamiento:
“Nosotros decidimos acceder. Si bien es una aplicación diaria, cada una de esas dosis mejora su calidad de vida. No tiene tanto que ver con la altura, sino con esto: la calidad de vida y la autonomía. Para que te des una idea, los niños que acceden al tratamiento pueden lavarse solos la cabeza, higienizarse, prender una luz o abrir una canilla”.
Esas acciones, que para la mayoría son cotidianas, en niños con acondroplasia representan la posibilidad de desenvolverse sin depender de otros para su cuidado básico y su movilidad. Y sin sonar redundantes para ejercer un derecho.
Además de la independencia, el tratamiento busca evitar complicaciones de salud que pueden ser letales. Como se enunciaba anteriormente, la acondroplasia puede generar una compresión en el foramen magno (el orificio en la base del cráneo), lo que eleva seis veces el riesgo de muerte súbita y puede afectar la médula espinal. Aunque aún debe confirmarse con estudios previstos para mayo, Franco presenta indicios de una leve compresión en esa zona. Sus padres temen que, sin la medicación, deba someterse a cirugías complejas, que Jimena define como “una carnicería”, en referencia a los alargamientos óseos que pueden dejar a niños y adolescentes meses sin caminar.
El fármaco, en cambio, permitiría mejorar la respiración, reducir riesgos cardiovasculares y prevenir curvaturas en la columna y las extremidades, favoreciendo un desarrollo sin dolor crónico. En las siguientes imágenes se observan los avances en una niña que accedió al tratamiento con aplicaciones diarias.
Para conocer más sobre estos avances y las mejoras en niños, la Fundación ALPE Acondroplasia publica de manera periódica artículos científicos y material informativo basado en evidencia médica.
¿Cómo fue el camino desde el diagnóstico hasta la omisión estatal?
Franco nació el 16 de enero de 2023 en el Hospital Provincial de Río Tercero sin complicaciones aparentes. Jimena y Andreas, sus papás, son emprendedores: él tiene un lavadero de autos y juntos llevan adelante un proyecto de chocolates. No tienen obra social, por lo que siempre confiaron en el sistema público de salud. Sin embargo, el diagnóstico de la condición de Franco llegó casi de casualidad: «Fuimos a un control y la pediatra que lo atendía estaba de vacaciones. Nos vio otra médica y, apenas lo revisó, nos dijo: ‘Este chico tiene acondroplasia’, pensando que ya lo sabíamos. Pero nosotros no teníamos idea”, recuerda Jimena.
A partir de ese momento, comenzaron a informarse y avanzar en los estudios: «Fue un jueves que la pediatra nos dijo esto, el lunes vamos a la nueva maternidad, y la genetista si nos confirma el diagnóstico; le hace una prueba de sangre con la confirmación genética. A los 20 días la recibimos, todo eso fue muy rápido», agrega la mamá.
Desde que se enteraron de la existencia del Voxzogo en 2024, la familia inició el trámite ante el Ministerio de Salud de Córdoba a partir de la prescripción médica de la mejor genetista de la provincia Florencia Pabletich. Aunque inicialmente les dijeron que se harían cubrirían el tratamiento, la burocracia comenzó a poner obstáculos insólitos. Les exigieron que la receta fuera de un médico público, pero al acudir a los hospitales estatales, los profesionales se negaban a firmar si la familia no tramitaba una Pensión por Discapacidad para derivar el costo al programa nacional Incluir Salud.
«Lo que nos está pasando en este caso es que el Ministerio de Salud de la provincia de Córdoba no quiere hacerse cargo de pagar el tratamiento. Entonces delega toda la responsabilidad al Estado Nacional… pero no está en ningún lado descrito que ellos no se tengan que hacer cargo. Es más, ellos se tienen que hacer cargo de la salud de todos los niños de la provincia de Córdoba», expresó Jimena.
A partir de esta situación, agregó: “Nos sentimos obligados por la Provincia a tramitar una pensión por discapacidad, aun sabiendo que todo está trabado y que la ANDIS explotó por los aires”.
Esta situación no es exclusiva de Franco. Según relatan los padres, muchas otras familias atraviesan dificultades extremas para poder acceder al Voxzogo en Argentina, enfrentándose a un sistema que parece diseñado para desgastarlos. En el caso de Franco, su expediente de pensión en ANSES está paralizado desde agosto, dejando al niño en una «zona de nadie» donde ni la Provincia ni la Nación asumen el costo de su salud. Mientras tanto, ellos costean de su bolsillo las terapias de neurokinesiología, psicomotricidad y fonoaudiología, incluso cuando a veces no consiguen ni siquiera usar el beneficio del boleto gratuito por falta de cupos en el transporte.
¿Por qué el reclamo de «Un derecho, no un favor» es hoy más urgente que nunca?
La postura de la familia es clara: la salud de su hijo no es negociable ni puede depender de la voluntad política de turno. Bajo el lema #NecesitamosCrecer, remarcan que la medicación es un derecho amparado por las leyes de discapacidad y salud integral. «Como dice la publicación que hicimos, no es un favor, es un derecho. Lo que nosotros queremos es que nuestro hijo crezca sano, con autonomía y que se hagan cargo de las cosas que les corresponden como estado provincial».
Y agrega, “Nosotros lo que queremos evitar es que Franco tenga dolores, que pueda vivir una vida normal y que no tenga compresión en la columna cuando sea más grande. Además, con el tiempo pueden aparecer problemas en el corazón”.
La urgencia radica en que cada mes de espera es un mes de crecimiento que no vuelve. Jimena y Andreas destacan que han recibido apoyo de especialistas como la Dra. Julieta de Víctor y organizaciones como Acondroser, además del acompañamiento del programa Levanza, pero nada de eso sustituye la responsabilidad del Estado de proveer el fármaco. La familia incluso ha tenido que enfrentar la negativa de médicos públicos:
«Cuando empezamos a golpear todas las puertas de los hospitales públicos, los médicos nos dijeron que no, que ellos no podían prescribir si no tenían Incluir Salud. El Incluir Salud se hace a través de la pensión por discapacidad. Estuvimos un año más buscando qué médico nos podía prescribir sin necesidad de acceder a esa pensión, la iniciamos en agosto del año pasado porque pensamos que ya no quedaba otra solución y la pensión no sale».
Hoy, Franco sigue esperando en Almafuerte. Sus padres han decidido hacer pública su historia no solo por él, sino por todos los niños que ven vulnerada su posibilidad de una vida digna por trabas administrativas. La diferencia entre una infancia con autonomía y un futuro de complicaciones médicas severas depende hoy de una firma y de la voluntad de cumplir con la ley. Para Franco, el tiempo no es solo un número en un expediente; el tiempo es su salud.
Contactos para difusión y ayuda:
- Papá (Andreas): 3571600399 / andreas_14_5@hotmail.com
- Mamá (Jimena): 3584365033 / jimebergonzi@hotmail.com
En el siguiente video, los padres de Franco explican en detalle la situación que atraviesan:
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